[The Epoch Times, ngày 4 tháng 6 năm 2024] (do phóng viên Linda của Epoch Times tổng hợp và đưa tin) Các nhà khoa học đã tìm ra cách phục hồi các tế bào não bị tổn thương do một căn bệnh di truyền hiếm gặp có nguy cơ cao.

Một nhóm nghiên cứu cho biết trong một bài báo đăng trên tạp chí Nature vào ngày 24 tháng 4 rằng một loại thuốc có tên là "antisense oligonucleotide" có thể khiến các cụm tế bào thần kinh của con người phát triển bình thường, ngay cả khi chúng mang đột biến gây ra hội chứng Timothy.

Phương pháp này có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị các chứng rối loạn di truyền khác, bao gồm một số bệnh gây ra bệnh tâm thần phân liệt, động kinh, ADHD và phổ tự kỷ.

芬太尼在美国的泛滥与中共脱不了关系，其主要原因是中共利用其国家力量为掩护和补贴的方式，将大量芬太尼的原料、成品运往墨西哥或透过包裹的方式，将芬太尼运送至美国，对美国发动毒品战和超限战，意图使更多美国人死于毒品。

汽车制造商会在汽车坐垫中添加这些化合物以符合阻燃的安全标准，但先前有研究指出，这些化学物质可能会致癌，也可能会对神经和生殖系统造成伤害。

CG 4是银河系内众多彗星状云球之一。对于这种天体如何拥有其特殊的形式，天文学家仍未取得共识。

但科学表明，过多食用超加工食品对我们不利。根据2月一项涵盖近1,000万人的调查显示，食用超加工食品会增加患上或死于数十种疾病的风险。

苹果还与谷歌就授权Gemini聊天机器人进行了谈判。这些讨论尚未达成协议，但仍在进行中。

THỂ THAO

"Thật thú vị vì giờ đây chúng tôi đã có một công cụ." Tiến sĩ Sergiu Pasca, giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi tại Đại học Stanford và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết.

"Đây là sự khởi đầu cho một kỷ nguyên mới đối với nhiều căn bệnh mà chúng tôi cho là không thể chữa khỏi." Tiến sĩ Huda Zoghbi, giáo sư tại Đại học Y Baylor, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết.

Nhưng Zogby cho rằng hầu hết các bệnh nêu trên đều liên quan đến nhiều gen chứ không phải một gen duy nhất. Hiện tại, các nhà khoa học chưa có đủ hiểu biết về các bệnh đa gen này để điều trị hiệu quả bằng oligonucleotide antisense.

Lấy cảm hứng từ căn bệnh hiếm gặp

Chưa đến 100 người trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc hội chứng Timothy. Trẻ mắc chứng rối loạn này thường mắc bệnh tim, tự kỷ, động kinh, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.

Nhưng vì hội chứng Timothy là do một đột biến gen duy nhất gây ra nên các nhà khoa học đã tìm ra cách nghiên cứu những thay đổi ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ.

Pascal cho biết, "Các tình trạng hiếm gặp về mặt di truyền được xác định rất rõ ràng là cửa sổ, hay 'Sỏi Rosetta', dẫn đến các bệnh phổ biến khác." Do đó, ông đã dành 15 năm qua để nghiên cứu nguyên nhân gây ra các bệnh vô căn như thế nào. đột biến trong hội chứng Moshe làm thay đổi tế bào não.

Đầu tiên, Pascal và nhóm của ông sử dụng tế bào da của bệnh nhân mắc bệnh Timothy để phát triển tế bào thần kinh trong một đĩa mang gen đột biến. Sau đó, chuyển sang nghiên cứu các đột biến trong các “cơ quan” não, các cụm tế bào thần kinh sống của con người tự tập hợp lại thành các cấu trúc giống với mô não.

Tiếp theo, nhóm nghiên cứu tạo ra các "tập hợp" não bao gồm một số cơ quan kết nối và tương tác với nhau, giống như các vùng nhất định của bộ não đang phát triển.

THỂ THAO

Vào năm 2022, nhóm nghiên cứu đã cấy ghép các cơ quan mang đột biến gen hội chứng Timothy vào não của những con chuột sơ sinh. Điều này giúp các tế bào não có thời gian phát triển lâu hơn so với đĩa petri.

Sửa chữa từng tế bào

Tất cả những thí nghiệm này đã giúp nhóm của Pascal tìm hiểu chi tiết về ảnh hưởng của hội chứng Timothy đến tế bào não.

Họ phát hiện ra rằng đột biến xảy ra ở gen có tên CACNA1C, gen này có liên quan đến việc kiểm soát dòng ion canxi vào và ra khỏi tế bào. “Tín hiệu canxi” này lần lượt kiểm soát nhiều quá trình mà tế bào cần để thực hiện chức năng của chúng.

Phòng thí nghiệm của Pascal cho thấy các tế bào thần kinh bị đột biến trong hội chứng Timothy có các tế bào nhỏ bất thường và ít có khả năng hình thành kết nối với các tế bào thần kinh khác. Một số tế bào thần kinh đột biến cũng bị suy giảm khả năng di chuyển từ vùng não này sang vùng não khác trong quá trình phát triển.

"Về cơ bản, chúng tôi đã lập danh mục những bất thường này," Pascal nói "Tại một thời điểm nào đó, khi chúng tôi đã thu thập đủ thông tin về căn bệnh này, phương pháp điều trị sẽ xuất hiện một cách tự nhiên."

Phương pháp này có nghĩa là phát triển một nucleotide antisense, một mảnh vật liệu di truyền tổng hợp nhỏ có tác dụng thay đổi protein mà tế bào tạo ra. Các nucleotide antisense được sử dụng để điều trị bệnh Timothy được thiết kế để thay thế protein khiếm khuyết bằng một protein khỏe mạnh để về cơ bản nó chống lại đột biến gen gây bệnh.

Để xem liệu loại thuốc nucleotide antisense này có hiệu quả hay không, nhóm nghiên cứu đã tiến hành một thí nghiệm trên chuột sơ sinh. Đầu tiên, các cơ quan não chứa đột biến trong hội chứng Timothy được cấy vào vỏ não của chuột. Khi các cơ quan lớn lên, chúng bắt đầu phát triển những khiếm khuyết tương tự như trong não bệnh nhân của Timothy. Sau đó, nhóm nghiên cứu tiêm thuốc nucleotide antisense vào hệ thần kinh của chuột. Pascal cho biết: “Trong vòng vài ngày, nó bắt đầu giải cứu hoặc khôi phục tất cả các khiếm khuyết mà chúng tôi đã quan sát thấy trong nhiều năm”.

Các tế bào thần kinh trong các cơ quan trở nên lớn hơn và hình thành nhiều kết nối hơn với các tế bào thần kinh khác. Các tế bào cũng di chuyển bình thường và có hoạt động điện, cho thấy hệ thống tín hiệu canxi đang hoạt động bình thường.

Áp dụng kết quả vào não người

Phòng thí nghiệm hy vọng sẽ thử nghiệm loại thuốc nucleotide antisense (hay "thuốc antisense") này trên những bệnh nhân mắc hội chứng Timothy trong vài năm tới. Họ cũng đang nghiên cứu cách truyền tín hiệu canxi - quá trình tế bào bị ảnh hưởng trong hội chứng Timothy - đóng vai trò như thế nào trong các bệnh phổ biến hơn, bao gồm tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và rối loạn phổ tự kỷ (tự kỷ).

Đồng thời, các nhà khoa học đang nghiên cứu các loại thuốc kháng giác quan để điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp khác ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Chúng bao gồm hội chứng Angelman và hội chứng Dravet.

Một loại thuốc chống nhiễm trùng để điều trị chứng teo cơ cột sống, một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sức mạnh cơ bắp, đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 2016.

Tất cả những tình trạng này đều do đột biến ở một gen duy nhất gây ra. Zogby cho biết các phương pháp điều trị bằng antisense đối với các bệnh liên quan đến nhiều biến thể di truyền, chẳng hạn như hầu hết các dạng bệnh tự kỷ, tâm thần phân liệt và động kinh, có thể khó phát triển hơn.

Mặc dù vậy, bà nói, hiện nay có lý do để tin rằng các nhà khoa học đang tiến gần hơn đến các chiến lược điều trị những căn bệnh này.

Năm 1985, Zogby từ bỏ công việc bác sĩ thần kinh nhi khoa để theo đuổi nghiên cứu vì “chúng tôi không thể điều trị cho trẻ em mắc các bệnh di truyền nguy hiểm như hội chứng Rett và chứng mất điều hòa tủy sống tiểu não. Cô nói: “Chúng tôi không biết nguyên nhân gây ra những căn bệnh này.

Các nhà khoa học hiện đã biết những thay đổi về gen gây ra hàng trăm căn bệnh ở trẻ em và đang bắt đầu phát triển các phương pháp điều trị một số bệnh, bao gồm cả hội chứng Timothy.

"Đây là giấc mơ trở thành sự thật đối với tôi," Zogby nói. ◇

Người biên tập phụ trách: Sun Yun#